Ścieżki Diagnostyczne

Ważne Ostrzeżenie

Treści wyłącznie edukacyjne. Diagnostyka tych chorób jest skomplikowana i wymaga konsultacji ze specjalistą. Wiele standardowych badań (np. podstawowa morfologia) wychodzi w tych chorobach prawidłowo, mimo ciężkiego stanu pacjenta.

ME/CFS

Kryteria Kliniczne

Jest to diagnoza z wykluczenia. Stosuje się kryteria IOM (2015) lub Kryteria Kanadyjskie (CCC).

  • Kluczowy objaw: PEM (Zapaść powysiłkowa)
  • Sen nie dający wypoczynku
  • Nietolerancja ortostatyczna lub zaburzenia poznawcze

Złoty Standard: CPET

2-dniowy Ergospirometryczny Test Wysiłkowy (2-day CPET) obiektywnie potwierdza PEM.

Uwaga: Test ten jest bardzo obciążający i może wywołać silny PEM (pogorszenie stanu).

POTS

Testy Autonomiczne

  • Tilt Table Test (Test Pochyleniowy) Badanie w warunkach szpitalnych na specjalnym stole.
  • Test NASA (Active Stand Test) Możliwy do wykonania w gabinecie lekarskim (10 minut stania przy ścianie).

Kryterium Diagnostyczne

>30 bpm Wzrost tętna w ciągu 10 minut stania (lub >40 bpm u młodzieży), bez znacznego spadku ciśnienia.

MCAS

Polowanie na Mediatory

MCAS to "Kameleon diagnostyczny" – daje objawy w wielu układach naraz. Badania są trudne, bo mediatory znikają z krwi bardzo szybko.

Tryptaza

Często w normie! Podwyższona głównie w mastocytozie lub podczas wstrząsu.

Histamina (Osocze)

Bardzo nietrwała. Krew musi być natychmiast schłodzona.

Metylhistamina (Mocz)

Dobowa zbiórka moczu. Często najlepszy wskaźnik rzutu choroby.

Kryterium "Ex juvantibus"

Pozytywna odpowiedź na leczenie (blokery H1/H2) jest często oficjalnym elementem diagnozy, gdy badania laboratoryjne są niejednoznaczne.

TCS (Zakotwiczenie Rdzenia)

Rozróżnienie

  • Jawne TCS

    Widoczne w standardowym MRI lędźwiowym (nisko położony stożek rdzenia).

  • Ukryte (Occult) TCS

    Częste przy EDS. MRI często opisywane jako "norma", mimo że nić końcowa jest zwłókniała i napięta.

Wskazówki Diagnostyczne

  • Prone MRI (Na brzuchu) Standardowe MRI robi się na plecach. Położenie na brzuchu może ujawnić brak ruchu rdzenia.
  • Badanie Urodynamiczne Pęcherz neurogenny często jako pierwszy pokazuje, że rdzeń jest naciągnięty.

Niestabilność Czaszkowo-Szyjna (CCI/AAI)

Pułapka Grawitacji

Standardowy rezonans (MRI) w pozycji leżącej na plecach (supine) jest często niemiarodajny. W tej pozycji mięśnie są rozluźnione, a grawitacja nie dociska czaszki do kręgosłupa, przez co niestabilność się "chowa" (kręgi wracają na miejsce).

Upright MRI (Rezonans Pionowy)

Badanie w pozycji siedzącej lub stojącej, najlepiej w przodo- i tyłopochyleniu (fleksja/ekstensja). To jedyny sposób, by zobaczyć, jak kręgi uciskają rdzeń pod wpływem ruchu.

DMX (Digital Motion X-ray)

Rentgen w ruchu (film), pokazujący "ślizganie się" kręgów w czasie rzeczywistym.

Kluczowe Pomiary (Radiologia)

  • Kąt CXA (Clivo-Axial Angle): Kąt między podstawą czaszki a zębem obrotnika (ryzyko ucisku pnia mózgu).
  • Metoda Grabb-Oakes: Pomiar ucisku na rdzeń przedłużony.
  • BDI (Basion-Dens Interval).

Test Kliniczny (Trakcja)

Test Trakcji Manualnej: Czy wyciągnięcie głowy w górę (przez fizjoterapeutę) przynosi nagłą ulgę w objawach? Jeśli tak, sugeruje to komponent mechaniczny.

Test powinien wykonywać doświadczony specjalista.

Skala Beightona (Hipermobilność)

Proste narzędzie przesiewowe do oceny uogólnionej hipermobilności stawów (cecha charakterystyczna dla EDS). Maksymalny wynik to 9 punktów.

Kryteria Oceny

Małe palce > 90°

Bierne odgięcie małego palca dłoni powyżej 90 stopni.

Kciuk do przedramienia

Bierne przyciągnięcie kciuka do wewnętrznej strony przedramienia.

Łokcie > 10°

Przeprost w stawie łokciowym powyżej 10 stopni.

Kolana > 10°

Przeprost w stawie kolanowym powyżej 10 stopni.

Skłon do podłogi

Położenie całych dłoni płasko na podłodze przy wyprostowanych kolanach.

0 / 9

-

Pamiętaj: To tylko test przesiewowy. Diagnozę stawia lekarz (genetyk/reumatolog) na podstawie pełnych kryteriów hEDS.